각막이상증은 1988년에 처음 발견됐으며 각막에 흰색의 침착물이 생기고 나이가 들수록 점점 혼탁이 많아져 서서히 앞이 보이지 않게 되는 유전질환이다.

이전에는 드러나는 환자의 수가 많지 않았지만 라식수술이나 라섹수술과 같은 시력교정술이 성행하면서 그 심각성이 나타나기 시작했다.

일반인들에게는 다소 생소할 수 있지만 의외로 많은 사람들이 앓고 있는 흔한 질환으로 국내에만 870명에 1명 꼴, 총 5만명 이상으로 추산되고 있다. 또한 이러한 질환은 현재까지 완치될 수 있는 방법이 없다고 알려져 있다.

이에 안과마다 약간씩 다르긴 하지만 일반적으로는 시력교정술을 하기 전에는 50여 가지의 정밀 검사가 시행된다. 그 중에는 ‘아벨리노 각막이상증(Avellino Corneal Dystrophy)’에 대한 검사도 포함돼 있다.

예전에는 아벨리노 각막이상증 한 가지만을 검사하는 경우가 대부분이었다. 하지만 지난 2014년까지 30개 국가에서 63종류의 유전자 돌연변이가 이 증상과 연관됨이 밝혀짐에 따라 상대적으로 빈번하게 나타난다고 알려진 다른 각막이상증에 대해서도 검사를 할 필요성이 높아졌다.

빈번하게 나타나는 이 증상의 종류는 아벨리노 각막이상증(GCD2, ACD) 외에 제1형 각막이상증(GCD1), 제1형 격자형 각막이상증(LCD1), 레이스버클러스 각막이상증(RBCD), 티엘벵케 각막이상증(TBCD) 등 총 5가지가 있다.

‘아벨리노랩 유니버셜테스트’는 이 다섯 가지를 한꺼번에 검사할 수 있는 돌연변이 유전자 보유 확인 검사다. 이는 임상시험을 통해 검사 결과 예측력과 신뢰성이 입증된 유전자 검사로서 부모로부터 물려받은 유전자 변이를 검출해 질환의 유무를 파악하는 원리를 이용한다.

분당밝은안과 권순일 원장은 “만약 검사 결과 질환을 일으킬 수 있는 유전자 돌연변이의 보유가 확인된다면 정기적으로 눈의 건강상태를 점검해야 하며 질환이 발현되거나 진행되는 속도를 늦추기 위해서 각막에 상처가 생기지 않도록 해야 한다”고 말했다.

이어 “평소에 눈을 세게 비비지 않고, 선글라스 등으로 눈을 보호하는 등 눈 관리에 신경을 써서 눈에 자극을 주지 않는 것이 중요하다”고 덧붙였다.


온라인뉴스팀 (rpm9@rpm9.com)